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Scoprire come si eredita l'Alzheimer può anche
voler dire trovare, quasi per caso, nuove cure.
Così è successo a un gruppo di ricercatori
milanesi che hanno individuato un nuovo gene, o
meglio la mutazione di un gene, che si eredita
da genitori completamente sani e provoca forme
gravi di Alzheimer. Ecco allora come, partendo
dallo studio di un solo paziente, si è arrivati,
passo dopo passo, a ipotizzare nuove terapie.
Un paziente che non rientrava
nei soliti schemi perché era giovane (39 anni),
con una grave forma di demenza senile e senza
familiarità per la malattia. Di solito
l'Alzheimer compare più avanti negli anni e il
rischio di malattia aumenta con l'età. È la più
comune forma di demenza tutt'oggi inguaribile,
in Italia interessa 450 mila persone (6 milioni
in Europa) ma la cifra è destinata più che a
raddoppiare entro il 2050 a causa dell'atteso
aumento del numero di anziani, che ne sono i più
colpiti. "Quando l'Alzheimer è familiare —
racconta Fabrizio Tagliavini dell'Istituto
Neurologico Besta di Milano che ha firmato il
lavoro in uscita su Science con ricercatori del
Mario Negri e dell'Università — si incontrano,
nell'albero genealogico, diverse persone malate
e il gene che viene trasmesso è "dominante",
cioè basta ereditarlo da un solo genitore e ci
si ammala".
Finora sono stati scoperti tre geni ereditari
le cui anomalie producono proteine alterate: una
di queste è un precursore della proteina beta
amiloide, la sostanza che poi forma le placche
nel cervello e provoca i sintomi dell'Alzheimer.
"Noi invece abbiamo scoperto la mutazione di un
gene — continua Tagliavini — che fa ammalare
soltanto quando viene ereditata da entrambi i
genitori: loro sono sani, anzi, abbiamo
osservato che chi ha una sola copia del gene
mutato può arrivare a tarda età con un cervello
che funziona benissimo". Proprio qui sta la
«curiosità» che ha stupito gli stessi
ricercatori: quando si ha un solo gene alterato
(quello appena scoperto che produce la proteina
anomala), mentre l'altro gene è sano (e fabbrica
una proteina normale), la proteina normale
«neutralizza» quella malata. E l'individuo non
si ammala. "Ma abbiamo anche visto che è vero il
contrario — continua Tagliavini — la proteina
malata può interferire con quella sana,
bloccandola".
Che cosa significa tutto questo?
Per capirlo dobbiamo ritornare alle forme di
Alzheimer sporadiche, quelle cioè che non si
ereditano e che rappresentano la maggioranza dei
casi: anche in questi casi una proteina beta
amiloide normale comincia ad alterarsi e forma
le placche. "Abbiamo osservato in laboratorio —
aggiunge Tagliavini — che se aggiungiamo a
questa proteina normale che comincia ad
alterarsi la proteina "anormale" fabbricata dal
gene mutato che noi abbiamo identificato, si
arresta il processo di degenerazione". Si può
pensare, in altre parole, di costruire una
proteina amiloide sintetica da usare come
terapia dell'Alzheimer. "Tutto questo è ancora
da verificare — conclude Tagliavini — e abbiamo
pronti i modelli animali, ma è un grande passo
avanti se si pensa che i farmaci hanno
un'efficacia limitata e che i vaccini finora non
hanno dato buoni risultati".
Fonte:
Corriere.it
(13/3/09)
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